Ogni individuo sano è portatore tra le 6 e le 15 alterazioni genetiche, che possono causare malattie autosomiche dominanti o recessive
In occasione della Giornata Internazionale sulle malattie rare, IVI presenta il nuovo test per la compatibilità genetica o CGT (Compatibility Genetic Test) che ha sviluppato per rilevare mutazioni genetiche e prevenire latrasmissione di malattie di origine genetica al proprio figlio. Grazie all’applicazione di tecnologie avanzate vengonosuperati i programmi di screening neonatale, individuando la patologia del futuro bebè prima della gravidanza, attraverso la raccolta delle informazioni sulle serie di mutazioni che portano a gravi malattie genetiche causate da 552 geni.
L’Unione Europea definisce rare quelle malattie che colpiscono non più di 5 persone ogni 10.000. In Italia il fenomeno riguarda un numero di persone compreso tra 450.000 e 670.000 con una prevalenza tra lo 0,75% e l’1,1% sulla popolazione italiana. (dati “Rapporto sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia” UNIAMOFIMR onlus – luglio 2015).
“Attualmente le malattie causate dall’alterazione di geni specifici sono presenti in un neonato su 300. Il nostroobiettivo con questo nuovo test CGT, che comprende una vasta gamma di mutazioni, è di ridurre in modo significativo il rischio di una coppia di avere bambini con una malattia genetica“, spiega Antonio Requena, direttore medico del Gruppo IVI.
Test genetico di screening multiplo
Ogni individuo sano è portatore tra le 6 e le 15 alterazioni genetiche, che possono causare malattie autosomiche dominanti o recessive.
Nel caso in cui vengano prodotte malattie autosomiche dominanti è necessario che una delle due copie del gene ereditato dal bambino, venga alterato quando si manifesta la malattia.
Nel caso di malattie autosomiche recessive del bambino, per veder manifestata una malattia è necessario chevengano alterate entrambe le copie del gene ereditato dall’individuo.
Il Test di compatibilità genetica, include lo screening di tutte le mutazioni raccomandate dagli istituti professionalidi ginecologia e genetica, e copre un’ampia gamma di mutazioni che portano a malattie genetiche gravi, che possonoessere causate da 552 geni. Di queste infermità le più diffuse sono la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale e lamalattia renale policistica autosomica recessiva.
“È importante prevenire questo tipo di malattie, conoscendo le alterazioni che presenta la coppia, valutando le dominanti e verificando che non esistano coincidenze nelle recessive, in modo da ridurre il rischio di trasmissionedell’infermità (50% dominante, 25% recessiva). L’utilizzo di questo tipo di analisi contribuisce a ridurre lealterazioni nella discendenza da un bimbo ogni 300 a uno ogni 30.000-40.000”, spiega Requena.
Il procedimento consiste nel semplice prelievo di sangue dai due futuri genitori, che permette di descrivere lasequenza di DNA, con cui si realizzerà un’analisi quantitativa della PCR (Polymerase Chain Reaction – reazione acatena della polimerasi), dei geni alterati come l’atrofia muscolare spinale e la sindrome della X fragile nelle donne,(una tra le più frequenti cause di ritardo mentale ereditario), la sequenza massiva delle regioni importanti dei quasi 600 geni in cui si localizzano la maggior parte delle mutazioni conosciute. Infine viene realizzata un’analisibioinformatica dei risultati di sequenziamento, con un successivo filtro di tutte le varianti trovate, che determinerà le possibili mutazioni.
Test CGT nei pazienti che si sottopongono a trattamenti di riproduzione assistita
Il test CGT deve essere contestualizzato in caso di pazienti che scelgono la riproduzione assistita in base al trattamento cui saranno sottoposti. Infatti il procedimento non è lo stesso nei casi in cui si utilizzano gameti propri o quando si ricorre alla donazione di gameti. Nel primo caso, la coppia in cui risulta positivo uno stesso gene ricorrerà alla DGP (diagnosi pre-impianto) prima dell’impianto dell’embrione per far sì che il bebè nasca senza malattie ereditarie.
Quando la coppia ricorre alla donazione dei gameti, per uno o entrambi i partner, il sistema di analisi fornisce un test di compatibilità genetica che previene il crossover dei gameti con rischio di uno stesso gene, che evita la trasmissione di patologie al futuro bambino.
“Il test CGT permette di analizzare geni multipli o mutazioni in modo simultaneo in maniera conveniente, e per la prima volta è possibile stabilire programmi di screening per un gran numero di infermità monogenetiche o malattiegravi causate dall’alterazione di un gene. In questo modo è possibile prevenire la comparsa di una malattia tanto nelle coppie che scelgono una gravidanza naturale, che in quelle che optano per la riproduzione assistita” conclude Requena.
