“Mai come nella malattia si vede quel che vale un uomo”. Un pensiero più che mai attuale quello del santo Vincenzo de' Paoli. Sono passati molti secoli dalle parole del presbitero francese. Le riscopriamo oggi, a pochi giorni dalla Giornata delle Malattie Rare, che si celebra il prossimo 28 febbraio. Un momento dedicato ai malati rari, ai loro familiari, agli operatori medici e sociali del settore. Una giornata che vuole approfondire e capire le necessità dei malati rari, oltre a far comprendere il loro valore all’opinione pubblica. Il tutto senza dimenticare l’importanza della ricerca scientifica, chiamata a migliorare le condizioni di vita di tutti, sia attraverso la cura sia grazie ad una migliore assistenza. Sono più di 6 mila le malattie rare, l’80% delle quali di origine genetica. Di queste, solo 583 sono ufficialmente riconosciute in Italia, dove colpiscono più di 670.000 persone. In occasione della Giornata delle Malattie Rare, IVI (Istituto Valenciano di Infertilità) fa il punto sulla diagnosi genetica preimpianto nella riproduzione assistita. “Malattia dominante del rene policistico, distrofia miotonica, fibrosi cistica, malattia di Charcot-Marie-Tooth, Còrea di Huntington: sono queste le cinque malattie rare più cercate dai pazienti che si rivolgono ad un centro IVI - spiega il Prof. Antonio Pellicer, Presidente IVI e co-direttore di Fertility and Sterility - Si stima che rappresentino il 42,2% delle malattie rare su cui si indaga attraverso la diagnosi preimpianto. Nel 2016, in coloro che hanno indagato sulle malattie rare presso i nostri Centri, abbiamo registrato un tasso di gravidanza pari al 56,92%. Ad oggi sono più di 200 i bambini nati da pazienti che si sono rivolti ad un centro IVI per avere una diagnosi di preimpianto su una malattia rara”. “Nella riproduzione assistita i pazienti richiedono il test per la Diagnosi Genetica Preimpianto – afferma la Dottoressa Daniela Galliano, Direttrice del Centro IVI di Roma - perché hanno già avuto un bambino o perché hanno un membro della famiglia affetto da una malattia e sanno di essere portatori. Vale a dire, la malattia è identificata nella famiglia e chi è interessato sa che c'è il rischio che un bambino la erediti. (segue) [button link="https://www.danielagalliano.com/image/catalog/blog/2019/03/2017_02_24-prima-pagina-news.pdf" newwindow="yes"] Scarica il PDF[/button]